Preimplantasyon Genetik Test - Anöploidi taraması (PGT-A) embriyoda sayısal ve yapısal kromozomal anormallikleri (anöploidi) tespit etmek için kullanılmaktadır. Gebeliğin erken dönemlerinde karşılaşılan düşüklerin büyük çoğunluğu sayısal kromozom anormallikleri ile ilişkilidir, bu nedenle PGT-A tekniği kullanılarak kromozom anormalliği bulunan embriyolar ile oluşan gebeliklerin en aza indirilmesi amaçlanmaktadır. 

Ağustos 2022

PGT-A, özellikle biyopsi yapılacak yeterli sayıda blastosist embriyo varlığında embriyo transferi başına gebelik ve canlı doğum oranını arttırırken düşük riskini azaltır ve canlı doğuma ulaşma süresini kısaltır. Ancak literatürdeki yayınlar ışığında tek blastosist embriyosu bulunan hastalarda PGT-A yapmanın gebelik şansı üzerine fayda sağlayıp sağlamadığı ise tartışmalıdır. 

Günümüzde özellikle kadınların gebe kalma zamanını ertelemeleri tüp bebek merkezine başvuran hastaların büyük bir bölümünün daha ileri yaş ve buna bağlı olarak yumurtalık rezervi azalmış hastalardan oluşmasına neden olmuştur. Ayrıca genç yaşta yumurtalık rezervi azalmış hastalar tüp bebek tedavisi için başvuran hastaların azımsanamayacak bir bölümünü oluşturur. Bazen tüp bebek tedavisi sırasında yeterli sayıda oosit (yumurta) elde edilmesine rağmen embriyo gelişimi iyi seyretmeyen ve blastosist dönemine bir tane embriyosu ulaşan hastalar olabilir. Tüm bu hastaların blastosist dönemi tek embriyosu olunca akıllarına takılan ve karar vermekte zorlandıkları soru PGT-A yapmanın ya da yapmamanın avantaj ve dezavantajlarının ne olduğudur. Aynı soru tüp bebek tedavisini yürüten hekim için de geçerlidir. Literatürde bu tartışmalı konuya açıklık getirecek yeterli yayın bulunmamaktadır. 

Memorial Şişli Hastanesi Tüp bebek ve Üreme Genetiği Merkezi’ne ait 10 yıllık datayı incelediğimizde, kadın yaşının etkisinden bağımsız olarak tek blastosist embriyoya PGT-A yapmanın gebelik şansını 3.9 kat ve canlı doğum şansını 3.5 kat arttırdığını, düşük oranını 1.9 kat azalttığını gördük. Bunun yanında 38 yaş üstü ileri yaş hasta grubunda ise tek blastosisti olup PGT-A yapılan hastaların %80’inde PGT-A sonucunda kromozomal aneuploidi saptanması nedeni ile embriyo transferi iptal edildi. Aslında PGT-A kromozomal aneuploidi nedenli tutunmayacak, tutunup sonrasında düşükle sonuçlanabilecek ya da tutunup gebelik oluşturduktan sonra gebelikte anormal kromozom=anöploidiye bağlı gebelik sonlandırılmasını gerektirecek, hastanın tedavi sürecinde psikolojik olarak negatif etkilenmesine neden olabilecek embriyoların önceden tespit edilmesini ve transferin iptal edilmesini sağlar. Gebelik sırasında saptanan kromozomal aneuploidiye bağlı gebelik sonlandırılması ve düşük sonrası yapılan rahim içi müdahalelerin (küretaj) endometriyum (rahim iç zarı tabakası) üzerine oluşturabileceği hasarı engeller. 

Bu nedenle tek blastosist embriyosu olan hastalara bilgi verirken olası embriyo transferinin iptal edilme riskini de gözönünde bulundurarak, kromozomal olarak normal=euploid embriyo transferi ile artan gebelik ve canlı doğum şansı, azalan düşük oranları, aneuploid devam eden gebeliklerin önlenmesi gibi avantajları ayrıntılı anlatarak PGT-A yapılıp yapılmaması için hastanın karar verme sürecinde yönlendirici olunmasını öneriyoruz.

Op. Dr. İpek Nur Balın Düzgüner