PGT yöntemi dünyada ilk defa 1989 yılında İngiltere’de tek hücre PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) tekniği kullanılarak kalıtsal bir hastalık için uygulanmış olup, ülkemizde PGT yöntemi ilk olarak 1997 yılında ileri anne yaşı ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde Dr. Kahraman ve arkadaşları tarafından uygulamaya konulmuştur. 2000 yılında Amerika’da geliştirilen embriyoda genetik tanı ve HLA tipleme çalışmaları ile PGT, salt bir tanı yöntemi olmakla kalmayıp, ailelerin sağlıklı bir bebek sahibi olmasını sağlarken hasta çocukların doğan kardeşlerinden alınan HLA uyumlu kök hücreler ile tedavi olabilmesini de mümkün kılmıştır. Kahraman ve ekibi, 2003 yılında embriyolarda tekgen hastalıklarının tanısı ve HLA doku tayininin ülkemizdeki ilk uygulayıcıları olmuştur.
IVF tedavisi gören çiftlerde sağlıklı embriyo ve sağlıklı bir gebelik elde etmek için embriyo transferinden önce yapılan genetik işlemlere Preimplantasyon genetik test denilmektedir. PGT işlemi başvuran çiftin özelliklerine göre 3 alt başlıkta özetlenebilir.
PGT-M (Preimplantasyon Genetik Test- Tekgen (Monogenik) hastalıklar) : Ailesel genetik geçiş gösteren tek gen ile aktarılan hastalığın bulunduğu çiftlerin embriyolarında PGT-M işlemi ile genetik hastalığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçimi yapılabilir. Bu test işleminde ilk önce hastalığa sebep olan mutasyonu taşıyan gen bölgesinin detaylı haritası çıkartılarak, mutasyon bölgesi ve çevresi tanımlanır. Testin ilk basamağında IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biyopsi örneklerinin DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirilir. Ardından mutasyon analizi ile mutasyonu içermeyen tek gen açısından sağlıklı embriyolar seçilir. Daha sonra sağlıklı embriyoların kromozom sayılarının tespiti için PGT-A işlemi gerçekleştirilebilir. Böylece hem tek gen açısından sağlıklı ve hem de kromozom sayısı açısından doğru sayıda kromozom taşıyan embriyolar seçilebilir.
PGT-SR (Preimplantasyon Genetik Test- Structural Rearrangements (yapısal yeniden düzenlenmeler) : Ailelerde anne ve babalardan çocuklarına aktarılabilen kromozomların yapılarında görülen anormalliklere translokasyonlar denir. İki ya da daha fazla sayıda kromozomun parçalarının birbirleri ile yer değiştirmesi (resiprokal) ya da iki kromozomun uç uca eklenerek tek kromozom görünümünde (robertsonian) olduğu farklı iki çeşit translokasyon çeşidi bulunmaktadır. Dengeli olduğu durumlarda kromozom sayısı ya da yapısında herhangi bir fazlalık görülmez ve bu bireyler yaşamlarını sağlıklı şekilde sürdürebilmektedirler, ancak bebek sahibi olmak istedikleri zaman dengesiz translokasyon taşıyıcısı olan yumurta ya da sperm üretebilmektedirler. Sperm ya da yumurtadan bir tanesinde bu dengesiz translokasyon olması halinde oluşan embriyolar gebelik oluşturamayabilirler, eğer gebelik oluşur ise düşükle sonlanabilir ya da bebek canlı olarak dünyaya gelir. Dengesiz translokasyon’a sahip bir çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya farklı çeşitlerde sağlık sorunları görülebilir. Bunların şiddeti kromozomun kaybolan bölgesinin büyüklüğüne ve yerine bağlıdır. Çünkü kromozomların bazı kısımları diğer kısımlarından daha önemlidir. Translokasyonun görüldüğü birbiri ile değiştiren kromozom parçalarının büyüklüğü ya da kromozomun üzerinde yerleştiği bölgeye bağlı olarak Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) analizi ya da Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile analiz yapılabilir. FISH analizinde translokasyon bölgeleri incelendiği için ayrıca aynı embriyolarda NGS (24 çeşit, 46 kromozomun analizini yapmak için) analizi yapılabilmektedir.
PGT-A (Preimplantasyon Genetik Test- Anöploidi) : Embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olması, sağlıklı bebek gelişimi için esastır. Eğer embriyo eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyorsa sağlıksız bir embriyodur ve bu duruma anöploidi denilmektedir. Genetik durumu bilinmeden transfer edilen anöploid bir embriyo iyi ihtimal ile hiç gebelik oluşmayacaktır, daha kötü olan durum ise gebeliğin oluşup erken ya da ileri dönem düşük ile gebeliğin sonlanmasıdır. Ancak olabilecek en kötü senaryo ise fazla kromozom varlığı sebebi ile çeşitli sağlık sorunları olan bebeklerin dünyaya gelmesidir. Örneğin 21 numaralı kromozomdan 3 kopya taşıyan bireylerin down sendromlu olması gibi. Günümüzde şu an için en gelişmiş teknoloji olan yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing – NGS) ile embriyolarda 24 çeşit kromozom ve 46 kromozomun varlığı incelenebilmektedir.
Anöplodi (sayısal kromozom bozuklukları) ve translokasyonların (yapısal kromozom bozuklukları) tayini için çoğunlukla FISH tekniği kullanılır. Bu teknik, biyopsi uygulanan hücrelerin cam lama fiksasyonu ile hücre çekirdeğinin eldesi, floresan işaretli prob uygulaması sonrası denatürasyon, hibridizasyon, hibridizasyon sonrası bağlanmayan probların uzaklaştırılması için yıkama, kontrast madde (counterstain) uygulaması ve analiz aşamalarından oluşur. Merkezimizde 8,13,14,15,16,17,19,18,20,21,22, X ve Y kromozomlarından oluşan ve spontan düşüklerde en sık rastlanan komozomal anomalilerin tespitine dayanan paneller kullanılmakta, bu panel ile de embriyolarda oluşabilecek, kromozomal anomalilerin büyük bir bölümü saptanabilmektedir.
Sınırlı sayıda kromozomun incelendiği FISH yöntemine alternatif olarak karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH, comparative genomic hybridization) yöntemi embriyolarda tüm kromozomların incelenmesini mümkün kılar. Ancak, tekniğin önemli bir dezavantajı vardır o da işlemin uzun sürmesi (yaklaşık 4-5 gün) sebebiyle embriyonun dondurulması zorunluluğunu getirmesidir. Eğer taze embriyo transferi yapılacaksa yalnızca maternal katkıları saptayabilen polar hücre biyopsisi sonrası yapılacak CGH uygulamaları tercih edilebilir.
Son yıllarda CGH ile aynı prensibe dayanan fakat array tabanlı bir sistem olan array-CGH yönteminin geliştirilmesi ile işlem süresi 48 saate kadar indirilmiş ve bir önceki yönteme göre çözünürlük de yükseltilmiştir. Tekniğin oldukça pahalı bir yöntem olması, optimizasyonunun zaman alması, sonuçların yorumlanması, analizdeki zorluklar, özel eğitimli personel ve uygun laboratuar altyapısı gerektirmesinden dolayı rutin kullanımı ile ilgili tecrübeler çok sınırlı kalmıştır. Bu nedenle FISH tekniği ile sayısal ve yapısal anomalilerin tespiti, halen en yaygın, ekonomik ve pratik bir yöntem olma avantajını korumaktadır.
PGT yöntemi günümüze kadar çoğunlukla gebelik kaybı ve kısırlığa sebep olan kromozomal bozuklukların ortaya konulması ve tüp bebek tedavisindeki başarı şansının arttırılması amacıyla kullanılmıştır. Embriyolarda anöploidi taraması, özellikle anne adayının yaşının ileri olduğu durumlar, tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri, tekrarlayan düşükler ve şiddetli erkek faktörü gibi endikasyonları olan çiftlerde tedavideki başarıyı arttırmak ve gebelik kayıplarını azaltmak amacıyla kullanılan bir yöntemdir.
Tüm diploid insan hücreleri 22 otozom ve bir gonozomdan oluşan 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom kuruluşundaki sayısal bozukluğa anöploidi, fazla (örneğin trizomi) veya eksik (monozomi) sayıda kromozom içeren hücreye anöploid hücre adı verilir.
![]() |
![]() |
![]() |
||
Normal | Monozomi 21, Trizomi 22 | Kompleks Anöploid | ||
Şekil 5: Normal (A) ve Anormal (B, C) blastomer FISH görüntüleri: Analiz edilen kromozomlar; 13 (kırmızı), 16 (açık mavi), 18 (mavi), 21 (yeşil), 22 (sarı). “Normal” (A), “Monozomi 21, Trizomi 22” (B), ve “kompleks anöploid” (C) olarak değerlendirilen FISH görüntüleri. (Görüntüler İstanbul Memorial Hastanesi, Tüp Bebek ve Genetik Laboratuvarı’nda alınmıştır). |
Hormonal, rahimsel ve immünolojik faktörler ekarte edildikten sonra iyi kalitede embriyo transferine rağmen 3 veya daha fazla denemede tekrarlayan implantasyon başarısızlıkları (TİB) olan çiftlerde yapılan PGT çalışmalarında embriyolarda oldukça yüksek oranda kromozomal bozukluk tespit edilmiştir. Bu bozuklukların önemli bir kısmını kompleks yani 3 veya daha fazla kromozomu içeren sayısal anomaliler oluşturmaktadır (Şekil 5C).
Merkezimizde 2000 yılından itibaren uygulanan PGT işlemi sayesinde aynı endikasyonu taşıyan ve PGT uygulanmayan hasta gruplarına göre daha yüksek oranında gebelik elde edilmiştir.
Kromozomal translokasyonların yenidoğanlarda görülme sıklığı % 0,2 iken, bu oran tekrarlayan başarısız denemeleri olan çiftlerde % 2,5’a, tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde ise % 9,2’ye kadar yükselmektedir.
Robertsonian translokasyonlar iki akrosentrik kromozomun (13,14,15,21,22) p kollarının birleşmesiyle oluşur (Şekil 6A). Dengeli resiprokal translokasyonlar ise homolog olmayan iki kromozom arasında parça kaybı olmaksızın kromozomların çoğunlukla uç bölgelerinin yer değiştirmesi şeklinde meydana gelir (şekil 6B).
![]() |
Şekil 6: Robertsonian translokasyon taşıyıcısına ait bir karyotip görüntüsü: 45XY,der (13;14)(q10;q10)(A). Resiprokal translokasyon taşıyıcısına ait karyotip görüntüsü: 46,XY, t(7;13)(q22;q12)(B) (Görüntüler İstanbul Memorial Hastanesi, Tüp Bebek ve Genetik Laboratuvarında alınmıştır). |
![]() |
Şekil 7: PGT işlemi öncesi set up çalışmasına bir örnek. 1 ve 16 nolu kromozomlar arasında meydana gelen 46,XY,t(1;16)(q10;q10) translokasyonunda FISH ile kırık bölgelerinin doğrulanması. Kullanılan problar: CEP 1 (spectrum orange), CEP 16 (spectrum aqua), Tel 16p (spectrum green), Tel 16q (spectrum orange) (Vysis, Abbott) (A). Robertsonian 13;14 translokasyonu taşıyıcısına, ait spermlerde LSI 13 nolu kromozom (yeşil) ve Tel 14 nolu kromozom (kırmızı) problarıyla yapılan FISH çalışması görüntüsü: 45,XY,der(13;14)(q10;q10). Üstte normal veya dengeli bir sperm, altta ise dengesiz (nullizomi 14) sperm görülmektedir (B)(Görüntüler İstanbul Memorial Hastanesi, Tüp Bebek ve Genetik Laboratuvarında alınmıştır). |
Translokasyon taşıyıcıları için yapılacak PGT çalışmalarından önce bir hazırlık aşamasının (set-up, ön hazırlık) tamamlanması gerekir. Bu aşamada, sitogenetik analizle translokasyon taşıyıcılığı saptanmış çiftlerde, FISH analiziyle kırık noktalarının doğrulanması, PGT çalışmasında kullanılacak probları belirlemek açısından çok önemlidir (Şekil 7A). Bunun için eşlerden kan alınıp kromozmların incelenmesi ve FISH yöntemiyle kromozomlar üğzerindeki kırık noktalarının teyidinin yapılması gerekmektedir. Yine PGT işlemi öncesinde eğer çiftlerde baba adayı translokasyon taşıyıcısı ise, spermde yapılacak FISH analiziyle sperm hücrelerindeki normal veya dengeli/dengesiz gamet oranını saptamak mümkün olabilmektedir. Sperm FISH, özellikle resiprokal translokasyon taşıyıcılarının embriyolarında dengeli/dengesiz embriyo oranının tahmin edilmesinde ve tedavide yol gösterici olması bakımından oldukça faydalıdır (Şekil 7B).
Normal veya dengeli bir embriyonun bulunma şansının azlığına rağmen transfer ile sonuçlanan tedavilerde elde edilen gebelik oranları oldukça yüksektir. PGT, bu hasta grubunda gebelik oranını arttırmakta ve gebelik kayıplarını azaltmaktadır.
İstanbul Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Genetik Merkezinde Robertsonian veya Resiprokal translokasyon taşıyıcılığı nedeniyle PGT uygulanan olguların embriyolarında yüksek oranda anormallik tespit edilmiştir. Anormal embriyoların PGT yöntemi ile elenmesi ve normal veya dengeli olan embriyoların transferi ile oldukça yüksek gebelik oranları elde edilmiş ve bu hastaların tekralayan gebelik kayıpları yaşaması engellenmiştir.
Array-Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (a-CGH), DNA miktarındaki değişiklikleri saptayan en yeni moleküler yöntemdir. Bu teknik ile embriyolardaki kromozomların tümü incelenebilir. Bu yöntem sayısal incelemenin yanı sıra kromozomların yapısal olarak da incelenmesini mümkün kılar. Böylece kromozomlar üzerindeki delesyon veya duplikasyonlar, translokasyon taşıyıcılığı nedeniyle kromozomların kollarında oluşan anormallikler saptanabilmektedir. İşlem süresinin kısa olması ve analiz sürecinin bilgisayar programları sayesinde daha otomatik bir şekilde yapılması sonucu kromozomlarla ilgili veriler 12-24 saat gibi kısa sürelerde elde edilebilmektedir. Bu sayede sonuçlar embriyoların dondurulmasına gerek kalmadan transfer gününden önce elde edilmektedir. a-CGH yöntemi doğru embriyo seçimi için en güvenilir yöntemdir bu sebeple İstanbul Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Genetik Laboratuvarı’nda a-CGH yöntemi kullanılmaktadır.(daha deteylı bilgi için tıklayınız)
Preimplantasyon Genetik Tanı – Tek gen hastalıklarında
Genetik bilimindeki son yıllardaki gelişmeler; tüp bebek yöntemiyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkân tanımaktadır. Gebelik öncesi genetik tanı adı da verilen bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan hücre(lerde) gerçekleştirilmektedir. Alınan bu hücrelerde özel yöntemler kullanılmakta ve doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (Akdeniz anemisi, Orak hücreli anemisi, Kistik fibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
Dünyada ilk PGT bebeği 2000 yılının Ekim ayında Amerika Birleşik Devletlerinde dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT yöntemi kullanılarak, yaklaşık 15 embriyo arasından tek sağlıklı olanı seçilip transfer edilmiştir.
PGT-M’DE AMAÇ
Bireylerin; taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle genetik hastalıkların bireylerde ve embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için önemlidir. Günümüzde; farklı teknikler kullanılarak, birçok kalıtsal hastalığın tüp bebek aşamasında embriyolar ana rahmine konmadan önce tanımlanması mümkün hale gelmiştir. Preimplantasyon Genetik Tanının amacı;
PGT-M HANGİ DURUMLARDA ÖNERİLMEKTEDİR
PGT-M SÜRECİ
Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı
PGT-M ile hangi tek gen hastalıklarına tanı koyulabilmektedir?
PGT-M KİMLERE YAPILIR?
MERKEZİMİZDE ŞİMDİYE KADAR PGT YAPILAN HASTALIKLAR LİSTESİ
1 |
Adenomatozis Polipozis Koli |
2 |
Mozaik Aneuploidi Sendromu 1 |
3 |
Adrenoleukodystrophy |
4 |
Ailesel işitme kaybı |
5 |
Akdeniz Ateşi |
6 |
Akondroplazi |
7 |
Alström Sendromu |
8 |
Arc Sendromu |
9 |
Argininosuccinate Lyase Eksikliği |
10 |
Barter Sendromu |
11 |
Batten Sendromu |
12 |
Beta Talasemi / Orak Hücre Anemisi |
13 |
Biotinidaz Eksikliği |
14 |
BRCA-2 Ailesel Meme Kanseri |
15 |
Charcot-Marie-Tooth Tip1 |
16 |
Citrullinemi |
17 |
Cockayne Sendromu |
18 |
Cowchock Sendromu |
19 |
D-bifunctional Protein Deficiency |
20 |
Dermatosparaxis Ehlers-Danlos Sendromu (dEDS) |
21 |
Diamond Blackfan Anemisi |
22 |
Dilate Kardiyomiyopati |
23 |
Distal Renal Tubular Acidosis |
24 |
Distrofik Displazia |
25 |
Duchenne-Becher Müsküler Distrofi (DMD-BMD) |
26 |
Epidermolizis Bülloza |
27 |
Epidermolizis Bülloza Tip7 |
28 |
Facioscapulohumeral Müsküler Distrofi |
29 |
Familial Eksudatif Vitroretinopati |
30 |
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis |
31 |
Familyal hipomagnezemi, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz (FHHNC) |
32 |
Fankoni Anemisi |
33 |
Fenilketonüri Hastalığı |
34 |
Fokal Segmental Glomerüloskleroz |
35 |
Frajil-X |
36 |
Fraser Sendromu |
37 |
Galactosemia |
38 |
Gaucher Hastalığı |
39 |
Glikojen Depolama Hastalığı Tip 1(GSD I) |
40 |
Glukoz-6-fosfat Hidrojenaz Eksikliği |
41 |
Gm1 Gangliosidozis |
42 |
Griselli Sendromu |
43 |
Hemofagositik Lenfohistositoz Tip 3 |
44 |
Hemofili A |
45 |
Hemofili B |
46 |
Hereditary Multiple Exostoses |
47 |
Hiper IgE Sendromu |
48 |
Hiper IgM Sendromu |
49 |
Hipofosfatazya |
50 |
Hipomyelinizan Lökodistrofi |
51 |
HLA |
52 |
Huntington Hastalığı |
53 |
Hidrosefali Tip 2 |
54 |
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia |
55 |
Hypomyelination and Kongenital Katarakt |
56 |
İlerleyici ailevi intrahepatik kolestaz (PFIC1/2) |
57 |
İnfantil Serebellar Retina Dejenerasyonu |
58 |
İnfantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) |
59 |
IVIC Sendromu |
60 |
Jeune Sendromu |
61 |
Joubert Sendromu |
62 |
Karnitin Açil Transferaz Eksikliği |
63 |
Kistik Fibrozis |
64 |
Koenzim Q Eksikliği |
65 |
Kongenital Adrenal Hyperplasia |
66 |
Kongenital Disorder of Glycosylation, Type Ij |
67 |
Konjenital Faktör VII Eksikliği |
68 |
Konjenital Glikosilasyon Tip 2B |
69 |
Konjenital Müsküler Distrofi |
70 |
Konjenital Sağırlık |
71 |
Krabbe Hastalığı |
72 |
Kseroderma Pigmentosum |
73 |
Lafora Hastalığı |
74 |
Leber Kongenital Amaurosiz |
75 |
Lesch-Nyhan Sendromu |
76 |
Li-Fraumeni Sendromu |
77 |
Limb Girdle Musküler Distrofi |
78 |
Akçaağaç Şurubu Hastalığı |
79 |
Marfan Sendromu |
80 |
Meckel Sendromu Tip 3 |
81 |
Metakromatik Lökodistrofi |
82 |
Metilmalonik Asidemi |
83 |
Miyotonik Distrofi |
84 |
Molibden Kofaktör eksikliği |
85 |
MPS Tip II/Hunter Sendromu |
86 |
MTHFR Eksikliği |
87 |
Mukolipidozis Tip 1 |
88 |
Mukolipidozis Tip 2 (I cell) Hastalığı |
89 |
Mukopolisakkaridoz Tip VI (Maroteaux-Lamy) |
90 |
Mukopolisakkaridoz Tip 3a |
91 |
Mukopolisakkaridoz Tip 4a |
92 |
Multiple Endokrin Neoplazi Tip1 |
93 |
Multiple Sulfataz Eksikliği |
94 |
N-asetilglutamat sentetaz NAGS Eksikliği |
95 |
Neiman Pick |
96 |
Nemalin Myopati |
97 |
Non-immun Hidrops Fetalis /Multiple Schwannoma |
98 |
Nonketotik Hiperglisemi |
99 |
Norrie Hastalığı |
100 |
Nörofibromatozis Tip 1 |
101 |
Omenn Sendromu |
102 |
Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği |
103 |
Osteogenezis İmperfekta Tip 1 |
104 |
Osteopetrozis |
105 |
Osteoporozis Pseudoglomia |
106 |
Pelizaeus Merzbacher Sendromu |
107 |
Polikistik Böbrek Hastalığı 4 (PKD4) |
108 |
Polikistik Böbrek Hastalığı Tip 1 |
109 |
Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip II) |
110 |
Pontocerebellar hipoplazisi, Tip 9 |
111 |
Pontoserebellar Hipoplazi Tip 1A |
112 |
Propionik Asidemi (PCCA) |
113 |
Purin Nukleosit Fosforilaz Eksikliği |
114 |
Retinitis Pigmentosa / Stargart Sendromu |
115 |
Retinoblastoma |
116 |
Rett Sendromu |
117 |
Rhizomelic Chrondroplasia Punctata |
118 |
Sandoff Sendromu |
119 |
Seckel Sendromu |
120 |
Spastic Paraplegia |
121 |
Spherocytosis Tip 1 |
122 |
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) |
123 |
Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2) |
124 |
SRP Tip 6 (Kısa Kosta Polidaktili Sendromu Tip 6) |
125 |
Stargard hastalığı (STGD) |
126 |
Tay Sachs |
127 |
Tirozinemi Tip 1 |
128 |
TNF Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS) |
129 |
Torg Sendromu |
130 |
Tüberoskleroz |
131 |
Usher Sendromu |
132 |
Vici Sendromu |
133 |
Von Hippel Lindau Hastalığı |
134 |
Von Willebrand Hastalığı (VWD) |
135 |
Walker Warburg |
136 |
Wanishing White Matter |
137 |
Wilson Hastalığı |
138 |
X-linked Agammaglobulinemia |
139 |
Zelweger Sendromu |
Tek Gen Hastalıklarında Türkiye’de ilk Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) Uygulaması ve HLA Tiplemeleri
Merkezimizde şimdiye kadar embriyolarda HLA tiplemesi uygulanan hastalıkların listesi
Akut Lenfoid Lösemi (ALL) |
Akut Myeloid Lösemi (AML) |
Kronik Myeloid Lösemi (KML) |
Blackfan-Diamond anemi (DBA) |
Aplastik Anemi |
Burkitt's Lymphoma |
Histiyositozis |
JMML |
Miyelodisplastik Sendrom (MDS) |
Non-Hodgkin lenfoma (NHL) |
Nöroblastoma |
Beta Talasemi |
Fanconi Anemisi |
Wiskott-Aldrich sendromu (WAS ) |
Blackfan-Diamond anemi (DBA) |
Alfa Mannosidoz |
CD3 eksikliği |
FERMT3 (Lökosit Adhezyon Eksikliği) |
Glanzman Hastalığı |
Hemofagositik Sendrom |
Hiper İmmünglobulin M Sendromu |
Hurler Sendromu |
Konjenital nötropeni |
K-ras |
X'e bağlı Adrenolökodistrofi Hastalığı (X-ALD) |