AYIN KONUSU
Ayın Konusu

Ayın Konusu

Anasayfa / Ayın Konusu
Kromozom incelemesi sonucunda embriyolar öploid (normal, her kromozomdan iki adet ve toplam 23 çift), anöploid (anormal, artmış ya da azalmış kromozom sayısı) ya da mozaik olarak bulunabilirler...

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) sonucunda mozaik tanısı konan embriyolar transfer edilebilir mi?

Aralık 2018

Kromozom incelemesi sonucunda embriyolar öploid (normal, her kromozomdan iki adet ve toplam 23 çift), anöploid (anormal, artmış ya da azalmış kromozom sayısı) ya da mozaik olarak bulunabilirler. Blastosist döneminde trofektoderm biyopsisi yapılan embriyoların mozaik olması, aynı embriyo içerisinde farklı kromozomal yapıya sahip olan hücrelerin varlığına işaret etmektedir. Mozaiklik tanısı ancak yeni nesil dizileme teknolojisi (next generation sequencing, NGS) kullanıldığında konulabilir ve bu teknikle mozaiklik oranı belirlenir. %20’nin altı mozaiklik normal (öploid) olarak değerlendirilirken, %80’nin üzeri anöploidi olarak değerlendirilir. %20-80 arası ise mozaik embryo olarak değerlendirilmektedir. Yapılan çalışmalarda blastosist döneminde mozaikliğin görülme oranı %4-24 olarak bildirilmektedir. Merkezimizde ise bu oran %7 oranında bulunmuştur. Ancak ileri dönem gebeliklerinde mozaiklik oranı %0,5’in altında bulunmaktadır. Preimplantasyon dönem embriyo ile ileri gebelik arasındaki mozaiklik farkı mozaik embriyonun tutunmamış olması veya tutunup düşük ile sonlanmış olmasına bağlı olabilir veya mozaik bir embryo kendi kendini düzeltebilir.

Yukarıdaki örnekte görüldüğü gibi eğer biyopsi 1 no’lu embriyonun kırmızı hücrelerinden alınırsa anöploid, ancak kırmızı ve yeşil hücreler birlikte alındığında mozaik embriyo tanısı konulacaktır. Tam tersine embriyonun sadece yeşil hücrelerinden trofektoderm biyopsisi yapılırsa embriyo bütünüyle normal, yani öploid tanısı alacaktır.

 

Blastosist dönemi trofektoderm biyopsisi işlemi

Literatürde mozaik embriyoların tutunma oranı %33 olarak bildirilmiştir. Merkezimizde bu oran %50 civarındadır. Bunun nedeni ancak %40’ın altında mozaik embriyoların transfer edilmesidir. Bazı merkezler daha yüksek oranlı mozaik embriyoları da transfer için kullandıklarından düşük oranı artmakta ve devam eden gebelik oranı daha düşük bulunmaktadır. Mozaik monozomilerin trizomilere göre transfer için öncelikli olduğu bildirilmektedir. Başlangıçta 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının mozaik trizomilerinin transferi önerilmemekte iken günümüzde hangi kromozomların mozaik olduğundan daha çok mozaiklik oranı önem kazanmıştır.  %20-%40 arası mozaik embriyolar transfer için daha uygundurç Bu nedenle %40 üzeri mozaisizm gösteren embriyoları transfer etmiyoruz. Eldeki veriler kısıtlı olsa da mozaik embriyo transferi sonrasında dünyaya gelen anomalili bir bebek henüz bildirilmemiştir. Merkezimiz sonuçları da bu bulguları desteklemektedir. Mozaik embriyoların transferi ile merkezimizde 10 tane sağlıklı bebek dünyaya gelmiştir. Bu nedenle Tüp bebek merkezlerinde de gün geçtikçe mozaik embriyoların transferi daha çok yapılmaktadır.

Mozaik embriyo transferi sonrasında gebelik elde edilirse, gebelik süresince düzenli kontrollerinin yapılması, gerekli görüldüğünde mutlaka NIPT (anne kanından kromozom taraması) veya amniyosentez işleminin yapılması gerekmektedir.

Normal kromozomal yapıda bir embriyodan alınan biyopsi örneğinin NGS profili

Mozaik kromozomal yapıda bir embriyodan alınan biyopsi örneğinin NGS profili (6. kromozomda mozaik monozomi, 7. kromozomda mozaik trizomi saptanmıştır)

Mozaik kromozomal yapıda bir embriyodan alınan biyopsi örneğinin NGS profili (18. kromozomda mozaik trizomi saptanmıştır)

Dr. Murat ÇETİNKAYA

SAYFA BAŞINA DÖN