AYIN KONUSU

Ayın Konusu

Anasayfa / Ayın Konusu
Bu ay sizlere dünyada gerçekleştirilen ilklerden birini daha duyurmak istedik… Mucizeye konu olan hastalık oldukça nadir görülen Mukopolisakkaridoz Tip I, diğer adıyla Hurler Sendromu. Mucize ise bu hastalığın merkezimizde yürütülen PGT ve embriyolarda HLA tayini sonrasında doğan sağlıklı kardeşten alınan kök hücrelerle iyileştirilmiş olması…

Mukopolisakkaridoz Tip I (Hurler Sendromu)

Mayıs 2013

Mukopolisakkaridoz hastalığının klinik özellikleri

Mukopolisakkaridoz tip I ilerleyici ve çok sayıda organ veya sistemi etkileyebilen bir metabolizma hastalığıdır. Hurler sendromu,  Hurler-Scheie sendromu veya Scheie sendromu olarak da bilinmekte olan bu hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 100.000 doğumda 1’dir. Hasta çocuklar doğumda sağlıklı bir görünüşe sahip olmalarına rağmen 1 yaşına gelmeden yüz hatlarında deformasyon başlar. Diğer bulguların arasında, karaciğerde ve dalakta büyüme, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık ve dişetlerinde kabarma sayılabilir. Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. Hastalık ilerledikçe iskelet bozuklukları, büyük dil, çıkık alın, boy kısalığı gözlemlenmeye başlar. Solunum yollarında enzim eksikliğine bağlı depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olabilir. Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uyku apnesi görülebilir ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir. Hasta çocuklarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kafatasında şekil bozukluğu, eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe el, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali görülebilmektedir. Yaşamın ilk yıllarından sonra psiko-motor gelişim gerilemeye başlar. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Birçok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı kalmakta ve 20 yaşından önce kaybedilmektedirler. Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir.

Hastalığın tanısı

Hurler sendromunun tanısı lökositlerde (kan hücrelerinde) ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ve IDUA geninde mutasyon belirlenmesi ile kesinleştirilir. Otozomal resesif kalıtım modeline uyan hastalık için ailenin her yeni doğumda hasta çocuk sahibi olma olasılığı %25’tir (her 4 doğumda 1). 

Alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklük, mukopolisakkaritlerin sindiriminde bozukluğa neden olur. Bu durum kompleks karbonhidratların hücre içindeki lizozom adı verilen organellerde birikmesine yol açar. Hasta devamlı olarak alfa-L-iduronidaz enzimini dışarıdan almak zorundadır. Bu tedavinin devlete 3 aylık maliyeti yaklaşık olarak 50 bin TL olarak bildirilmektedir. Bu gibi tedaviler sadece hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakta ve yukarıda sayılan bulguları iyileştirememektedir. Gen terapisi çalışmaları yapılmakla birlikte günümüzde hastalığın geçerli  tedavisinden biride kemik iliği naklidir. 

Hurler Sendromlu Oktay Efe’nin ve ailesinin sağlığa uzanan yolculuğu

Hurler Sendromu teşhisi konulan Oktay Efe adında (Doğum tarihi: 27.05.2009) bir erkek çocuk sahibi olan aile 2011 yılında bize başvurduğunda hasta çocukları henüz 2 yaşını doldurmamıştı. Çift ciddi bir hastalıktan muzdarip çocuklarının kurtuluşu için bir yol aramaktaydı. Merkezimizde bulunan genetik danışmanlık hizmetimiz tarafından bu hastalığın genetik bir hastalık olduğu, bir sonraki gebelikte de hasta çocuk olma ihtimalinin var olduğu konusunda bilgilendirildiler. Ayrıca bu hastalığın HLA uyumlu kemik iliği nakli ile iyileştirilebilecek bir hastalık olduğu ve bu naklin ne kadar erken yapılırsa hastalıktan kaynaklanan bulguları o derece iyileştirebileceği bilgileri verildi. Genç bir anne olan S.K. ve eşi Ş.K. hiç tereddüt etmeden kendilerini bir mucizeye götürecek tedaviye başlamak istediler. Gerekli tetkikler yapıldıktan sonra tüp bebek tedavisine alınan anneden toplam 15 yumurta toplandı, bu yumurtalardan 13’ünden iyi gelişen embriyolar elde edildi ve bu embriyolar üzerinde preimplantasyon genetik tanı ve HLA tayini yöntemi uygulandı. Yapılan detaylı analizler sonucu yalnız 1 embriyonun sağlıklı ve Oktay Efe ile HLA uyumlu olduğu tespit edildi. Anne rahmine yerleştirilen bu embriyo transferi sonrasında gebelik elde edildi ve 2012 yılının Ocak ayında sağlıklı kardeş Esra Bebek dünyaya geldi. 

Kemik iliği nakli sonrası iyileşme

Yaklaşık 4 ay kadar önce Kayseri Erciyes Üniversitesi Pediatrik Kit Merkezi’nde başarılı bir şekilde kordon kanı ve kemik iliği nakli gerçekleştirildi (nakil tarihi 21.12.2012). Böylece Esra bebek yaklaşık 1 yaşında iken abisi Oktay’ın sağlıklı bir hayata doğmasını sağlamış oldu. Daha önce haftada bir gün hastanede tedavi için yatması gereken Oktay, kordon kanı ve kemik iliği transferi sonrası artık ilaç kullanmamakta ve tamamen iyileşmiş durumda. Nakil Oktay yaşça küçük iken (henüz 40 aylıkken) gerçekleştirildiği için görme ve işitme ile ilgili problemlerinde iyileşmeler, kaba yüz görünümünde de ilerleme olmadığı gözlemlendi. Beyinsel fonksiyonlarının ve bilişsel tepkilerinin her geçen gün daha da iyiye gittiği ailesi tarafından ifade edilmektedir.

Detaylı bilgi için, 

Uzm. Dr. Gökhan Cumhur Ekmekçi: cumhur.ekmekci@memorial.com.tr

Uzm. Mol. Biy. Çağrı Beyazyürek: cagribeyazyurek@gmail.com

SAYFA BAŞINA DÖN